El síndrome X frágil (SXF) constituye la mayor causa de retraso mental hereditario. Hasta fechas recientes se han diagnosticado síndromes X frágil sólo en pacientes con afectación clínica, sin que haya sido posible detectar los portadores asintomáticos. Una vez resueltos los problemas de la inducción específica de la fragilidad cromosómica, fue posible confirmar el diagnóstico clínico de los pacientes así como detectar portadores asintomáticos. Pero el descubrimiento del gen FMR1 ha llevado al conocimiento, de manera fidedigna, del estado genético de cualquier individuo respecto al síndrome X frágil, independientemente de que pertenezca a una familia de afectados o no. A este respecto se puede utilizar una combinación de técnicas moleculares y citogenéticas para detectar expansiones en la región repetitiva del gen FMR1. Se encuentran tres clases de alelos: normal con 5-60 repeticiones premutado con 60-200 repeticiones CGG, y mutaciones completas con expansiones mayores de 200 repeticiones.

El síndrome X frágil (SXF) constituye la mayor causa de retraso mental hereditario. Hasta fechas recientes se han diagnosticado síndromes X frágil sólo en pacientes con afectación clínica, sin que haya sido posible detectar los portadores asintomáticos. Una vez resueltos los problemas de la inducción específica de la fragilidad cromosómica, fue posible confirmar el diagnóstico clínico de los pacientes así como detectar portadores asintomáticos. Pero el descubrimiento del gen FMR1 ha llevado al conocimiento, de manera fidedigna, del estado genético de cualquier individuo respecto al síndrome X frágil, independientemente de que pertenezca a una familia de afectados o no. A este respecto se puede utilizar una combinación de técnicas moleculares y citogenéticas para detectar expansiones en la región repetitiva del gen FMR1. Se encuentran tres clases de alelos: normal con 5-60 repeticiones premutado con 60-200 repeticiones CGG, y mutaciones completas con expansiones mayores de 200 repeticiones.